Créée depuis le 6 Aout 2016, née de la nouvelle amitié de 3 familles touchées par une mutation/ délétion génétique 9q34.3  EHMT1  sur l'un de leur enfant : le Syndrome de Kleefstra.

Seulement quelques centaines de cas dans le monde.

 

L'association a son siège social en périphérie de Besançon, mais nous sommes présents également sur les régions de Bordeaux , Marseille, Paris ...

 

Nos projets avec les fonds récoltés par nos actions, permettront:

 

-De mettre en place une conférence sur le syndrome de kleefstra en France, avec traduction en Français et Anglais

-De mettre en relation les familles touchées par le syndrome de kleefstra, des visios d'échange, groupe facebo

-De mettre en place des supports pour communiquer sur le syndrome qui est rare, 1000 cas dans le monde. (site Internet, plaquettes pour les professionnels etc ...),

-D'aider les familles via des formations en visio pour des prises en charges.

-D'aider à la formation des familles aux méthodes comportementales reconnues : makaton, Teacch, ...

-De participer  à la recherche génétique:

  • collaboration au Consortium international coordonnés par le Pr Kleefstra
  • collaboration avec le Dr Perrin pour la consultation spécialisée et le PNDS

-D'organiser des visios pour la socialisation des personnes kleefstra 

-Operation Noël secret des kleefstra 

-Opération anniversaire  des Kleefstra

-Newsletter 

-Visios formations / informations pour les parents.

-Ligne téléphonique 

 


 

Chaque personne peut soutenir notre action, avec le montant de son choix,

  • via la plateforme Hello Asso (paiement sécurisé par carte bancaire)

  • Ou par chèque à l'ordre : Kleefstra syndrome France

Notre association ne permet pas de délivrer actuellement  de reçus pour déduction fiscale 

 

Les parents et/ou professionnels peuvent devenir adhérents  sur simple demande par mail : contact@kleefstrasyndrome.fr 

 

Isabelle Grosdemouge

 

Présidente Kleefstra Syndrome France 

 

Propulsé par HelloAsso

 

 

Vous pouvez désormais nous joindre par téléphone ou sms:

+33 (0)7 49 79 04 36

 

 

ACTUALITE

Baptiste, notre parrain, sera maintenant pour toujours une étoile dans le ciel.

 

 

Il nous a quitté, le 12 avril 2022, en faisant ce qu'il aimait le plus: voler.

 

Toutes nos pensées vont vers ses proches.

 

 

 

Casquette / Sac à Dos / Porte clés / Tee-shirt / Masque

nous vous proposons de nous soutenir en achetant

 

-Casquette Bleu, Blanche ou Grise 20 € / l'unité  "Nouveauté 2022"

-Sac à Dos 8 € / l'unité "Nouveauté 2022"

-un porte clé 5 € / l'unité 

-un masque tissus 7 € / l'unité

-Tee-shirt 30 € / l'unité

Tarif pour la France métropolitaine 

 

(nous contacter pour les envois hors France métropolitaine ou étranger)

17 septembre Journée Internationale de soutien au syndrome de Kleefstra 

pour nous soutenir via votre profil facebook avec notre decor : cliquez ici 

Protocole National de diagnostique et de soins

Document référentiel pour les professionnels et parents pour la prise en charge des personnes atteintes par le syndrome de kleefstra 

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Texte du PNDS. Septembre 2021
Coordonnateurs : Dr Laurence PERRIN-SABOURIN
     Pr Alain VERLOES

Hôpital Robert DEBRE
Centres de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs

Saisir le titre

Insérez ici une brève description.

RECHERCHE SUR  SYNDROME DE KLEEFSTRA                                  par le Dr PERRIN et Dr DRUNAT, Hopital Robert Debré PARIS, FRANCE

Le service de recherche de l'hopital ROBERT DEBRE de PARIS, nous a présentés les objectifs de recherche concernant le syndrome de kleefstra et particulièrement sur les mécanismes moléculaires à l'origine de la maladie, et l'évaluation de l'impact de l'anomalie génétique sur la protéine EHMT1.

 

Pour cela leur premier objectif est de constitué un panel de patient représentatif du syndrome de Kleefstra, afin de mettre en avant des caractéristiques communes,

-pour améliorer la prise en charge

-prévenir des complications

-prévoir l'évolution de la maladie

-participer à des essais thérapeutique

 

A terme il y aura l'édition d'un document référentiel utilisable par tous les professionnels de la santé qui seront au contact de nos enfants / adultes atteints par cette maladie

Kleefstra Syndrome France est membre de:

AUTISTES SANS FRONTIERES

anDDI-Rares

KLEEFSTRA SYNDROME

EUROPE ALLIANCE

 

Un grand merci à notre illustratrice, Anne Marie, pour nous avoir offert notre logo.

Nos enfants grandissent et apprennent avec ces supports

 

les pictogrammes parce qu'une image vaut mille mots

 

 

 

Voici une carte internationale des cas de personnes touchées par le Syndrome de Kleefstra à travers le monde. (Création KSF)

Pour les parents d'enfants/adultes atteints par le syndrome de kleefstra et souhaitant adhérer à l'association: remplissez le formulaire suivant

Pr Kleefstra      

Baptiste VIGNES      Notre Parrain Merci pour son soutien

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GENIDA

La Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique

Un site internet pour les Patients, leurs Familles et les Professionnels pour les recherches

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