ACTUALITE
17 septembre Journée Internationale de soutien au syndrome de Kleefstra
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Créée depuis le 6 Aout 2016, née de la nouvelle amitié de 3 familles touchées par une mutation/ délétion génétique 9q34.3 EHMT1 sur l'un de leur enfant : le Syndrome de Kleefstra.
Seulement quelques centaines de cas dans le monde.
L'association a son siège social en périphérie de Besançon, mais nous sommes présents également sur les régions de Bordeaux , Marseille, Paris ...
Nos projets avec les fonds récoltés par nos actions, permettront:
-De mettre en relation les familles touchées par le syndrome de kleefstra,
-De mettre en place des supports pour communiquer sur le syndrome qui est rare, 400 cas dans le monde. (site Internet, plaquettes pour les professionnels etc ...),
-D'aider les familles financièrement pour participer au colloque de 2018 en Angleterre en collaboration avec l'association anglaise et la présence du Dr Kleefstra,
-D'aider les familles financièrement pour des prises en charges reconnues comme bénéfiques mais non remboursées telles que l'équithérapie, la musicothérapie, la psychomotricité, l'ergothérapie ...
-D'aider à la formation des familles aux méthodes comportementales reconnues : makaton, Teacch, ...
-de participer financièrement à la recherche génétique
Chaque personne peut soutenir notre action, avec le montant de son choix,
via la plateforme Hello Asso (paiement sécurisé par carte bancaire)
Ou par chèque à l'ordre : Kleefstra syndrome France
Notre association ne permet pas de délivrer actuellement de reçus pour déduction fiscale n'ayant pas encore 3 ans d'anciennneté pour en bénéficier.
Les parents et/ou professionnels peuvent devenir adhérents (cf Bulletin d'adhésion) sur simple demande par mail : kleefstrasyndromefrance@gmail.com
Isabelle Grosdemouge
Présidente ASK
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Le service de recherche de l'hopital ROBERT DEBRE de PARIS, nous a présentés les objectifs de recherche concernant le syndrome de kleefstra et particulièrement sur les mécanismes moléculaires à l'origine de la maladie, et l'évaluation de l'impact de l'anomalie génétique sur la protéine EHMT1.
Pour cela leur premier objectif est de constitué un panel de patient représentatif du syndrome de Kleefstra, afin de mettre en avant des caractéristiques communes,
-pour améliorer la prise en charge
-prévenir des complications
-prévoir l'évolution de la maladie
-participer à des essais thérapeutique
A terme il y aura l'édition d'un document référentiel utilisable par tous les professionnels de la santé qui seront au contact de nos enfants / adultes atteints par cette maladie
Un grand merci à notre illustratrice, Anne Marie, pour nous avoir offert notre logo.
Nos enfants grandissent et apprennent avec ces supports
les pictogrammes parce qu'une image vaut mille mots
Les aventures aériennes sur sa page officielle: https://www.facebook.com/BaptisteVignesOfficiel
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