Créée depuis le 6 Aout 2016, née de la nouvelle amitié de 3 familles touchées par une mutation/ délétion génétique 9q34.3  EHMT1  sur l'un de leur enfant : le Syndrome de Kleefstra.

Seulement quelques centaines de cas dans le monde.

 

L'association a son siège social en périphérie de Besançon, mais nous sommes présents également sur les régions de Bordeaux , Marseille, Paris ...

 

Nos projets avec les fonds récoltés par nos actions, permettront:

-De mettre en relation les familles touchées par le syndrome de kleefstra,

-De mettre en place des supports pour communiquer sur le syndrome qui est rare, 400 cas dans le monde. (site Internet, plaquettes pour les professionnels etc ...),

-D'aider les familles financièrement pour participer au colloque de 2018 en Angleterre en collaboration avec l'association anglaise et la présence du Dr Kleefstra,

-D'aider les familles financièrement pour des prises en charges reconnues comme bénéfiques mais non remboursées telles que l'équithérapie, la musicothérapie, la psychomotricité, l'ergothérapie ... 

-D'aider à la formation des familles aux méthodes comportementales reconnues : makaton, Teacch, ...

-de participer financièrement à la recherche génétique 


 

Chaque personne peut soutenir notre action, avec le montant de son choix,

Notre association ne permet pas de délivrer actuellement  de reçus pour déduction fiscale n'ayant pas encore 3 ans d'anciennneté pour en bénéficier.

 

Les parents et/ou professionnels peuvent devenir adhérents (cf Bulletin d'adhésion) sur simple demande par mail : kleefstrasyndromefrance@gmail.com

 

Isabelle Grosdemouge

 

Présidente ASK

 

RECHERCHE SUR  SYNDROME DE KLEEFSTRA              Hopital Robert Debré PARIS, FRANCE                                  par le Dr PERRIN et Dr DRUNAT 

Le service de recherche de l'hopital ROBERT DEBRE de PARIS, nous a présentés les objectifs de recherche concernant le syndrome de kleefstra et particulièrement sur les mécanismes moléculaires à l'origine de la maladie, et l'évaluation de l'impact de l'anomalie génétique sur la protéine EHMT1.

 

Pour cela leur premier objectif est de constitué un panel de patient représentatif du syndrome de Kleefstra, afin de mettre en avant des caractéristiques communes,

-pour améliorer la prise en charge

-prévenir des complications

-prévoir l'évolution de la maladie

-participer à des essais thérapeutique

 

A terme il y aura l'édition d'un document référentiel utilisable par tous les professionnels de la santé qui seront au contact de nos enfants / adultes atteints par cette maladie

ACTUALITE

ALIRAZADE et les mille et une Gaffes  par la Scena Befana

Pièce de théâtre au profit de Kleefstra Syndrome France

au Théâtre de la Garenne Colombes 

Le Mardi 6 MARS 2018  à 20h30 

Prix 10 €

 

Porte clés fabriqué en France 

nous vous proposons de nous soutenir en achetant un porte clé 

5 euros/ l'unité 

 

tarif pour le France métropolitaine 

Voici une carte internationale des cas de personnes touchées par le Syndrome de Kleefstra à travers le monde. (Création KSF)

Pour les parents d'enfants/adultes atteints par le syndrome de kleefstra et souhaitant adhérer à l'association: remplissez le formulaire suivant

Docteur Kleefstra      explique le syndrome qui porte son nom.            (vidéo)

Baptiste VIGNES      Notre Parrain Merci pour son soutien

Les aventures aériennes sur sa page officielle: https://www.facebook.com/BaptisteVignesOfficiel

 

Blog Privé Facebook

groupe de discussion de Parent pour partager et s'entraider

GENIDA

La Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique

Un site internet pour les Patients, leurs Familles et les Professionnels pour les recherches

 

 

Membre du Réseau Autistes Sans Frontières 

 

Un grand merci à notre illustratrice, Anne Marie, pour nous avoir offert notre logo.

Nos enfants grandissent et apprennent avec ces supports

 

les pictogrammes parce qu'une image vaut mille mots

 

 

 

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