NOS "KLEEFSTRA"
Vous trouverez ici les portraits des personnes atteintes par le syndrome de kleefstra adhérentes à Kleefstra Syndrome France. Ces portraits permettent de mieux connaitre les parcours de chacun, tout en conservant l'anonymat pour respecter les souhaits des parents.
Merci à nos adhérents encadrant pour leur confiance.
Isabelle , Chérine, Nathalie.
Le BUREAU Kleesftra Syndrome France
Tous les enfants porteurs du syndrome de kleefstra ont des causes de Mutation ou de Délétion EHMT1
GUILLAUME
Né en 1997, dIagnostiqué en 2015 (Maman porteuse saine, Syndrome en Mosaique)
DELPHINE
Née en 1981 diagnostiquée en 2014 Mutation EHMT1
FLORIAN
Né en 2003, diagnostiqué en 2013 Mutation EHMT1
MARIANNE
Née en 1999 diagnostiquée en 2011
Mutation EHMT1
ALEX
Alex est né en 2002 en Nouvelle Zélande Diagnostiqué en 2012 microdélétion
ELISA
Née en 2004 diagnostiquée en 2014 Délétion intra génique du gène EHMT 1
HYPOLITE
Né en 2004 diagnostiqué en 2014
Mutation EHMT1
ROXANNE
Née en 1997
CLEMENT
né en 2007 DIagnostiqué en Avril 2012 Mutation EHMT1
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