NOS "KLEEFSTRA"

 

Vous trouverez ici les portraits des personnes atteintes par le syndrome de kleefstra adhérentes à Kleefstra Syndrome France. Ces portraits permettent de mieux connaitre les parcours de chacun, tout en conservant l'anonymat pour respecter les souhaits des parents.

Merci à nos adhérents encadrant pour leur confiance.  

 

Isabelle , Chérine, Nathalie.

Le BUREAU Kleesftra Syndrome France

 

Tous les enfants porteurs du syndrome de kleefstra ont des causes de Mutation ou de Délétion EHMT1

GUILLAUME

Né en 1997, dIagnostiqué en 2015 (Maman porteuse saine, Syndrome en Mosaique)

DELPHINE

Née en 1981  diagnostiquée en 2014 Mutation EHMT1

FLORIAN

Né en 2003, diagnostiqué en  2013 Mutation EHMT1 

MARIANNE

Née en 1999 diagnostiquée en 2011

Mutation EHMT1

ALEX

Alex est né en 2002 en Nouvelle Zélande Diagnostiqué en 2012 microdélétion

ELISA

Née en 2004 diagnostiquée en  2014 Délétion intra génique du gène EHMT 1

HYPOLITE

Né en 2004 diagnostiqué en 2014

Mutation EHMT1

ROXANNE

Née en 1997 

CLEMENT

né en 2007 DIagnostiqué en Avril 2012 Mutation EHMT1

JACK

Né en 2013 DIagnostiqué en 2015

NOHAM

Né en  2013 Diagnostiqué en 2016 Mutation EHMT1

AMIR

Né en 2011 Diagnostiqué en 2015

LIVIA

Née en  2012 DIagnostiquée en 2017 Mutation EHMT1

D'autres portraits de nos enfants "Kleefstra" bientôt en ligne ....

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