Courrier de Demande Dr Kleefstra Recherche  15/12/2016

 

"Chers parents,

 

Par la présente, je voudrais solliciter votre aide bienveillante pour la collecte de données sur le syndrôme Kleefstra.

Grâce aux technologies actuellement existentes, nous avons une chance inespérée de rassembler un grand nombre de données à échelle internationale et ainsi établir une “natural history” of the KS.

 

Ceci nous permettrait de fournir ensuite des informations essentielles sur l’apparition, le développement et la fréquence des symptômes et également d’établir le lien de cause à effet (mutation du gène EHMT 1 ou encore taille et position du deletion 9q34).

 

Ces informations importantes ne pourront être obtenues qu’avec la participation d’un grand nombre de parents.

Les participants auront également la possibilité d’alimenter la base de données et de mettre à jour les informations médicales au fur et à mesure et selon les observations.

 

C’est dans cette optique que nous avons  mis en place la plateforme GENIDA. Les questionnaires sont disponibles dans plusieurs langues et toutes les donnnées seront traitées en toute confidentialité.

Des recherches concernant d’autres syndrômes ont déjà produit des résultats encourageants et c’est pour continuer sur cette lancée que nous vous demandons de bien vouloir remplir le questionnaire que vous trouverez sur l’adresse:

 

https://genida.unistra.fr/

 

Nous souhaiterions également recevoir vos avis et feedback si vous rencontriez d’éventuelles incohérences.

Pour le site web du GeneSpark (www.genespark.org), l’idée d’intégrer un registre détaillé existe depuis un certain temps,  mais dû à plusieurs raisons rien n’a à ce jour encore été mis en place. Nous nous efforçons toutefois de travailler étroitement avec les modérateurs de GenesPark et leur avons proposé d’utiliser conjointement la plateforme GENIDA afin d’éviter aux parents de répondre deux fois à des questionnaires similaires.

 

J’espère que nous pourrons compter sur votre précieuse collaboration qui permettra d’avancer dans la recherche sur l’évolution du syndrôme.

 

Merci beaucoup!

 

Bien à vous, 

 

Tjitske Kleefstra"

 

 

 

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