AMANDINE

Amandine née en1982 (Diagnostiquée en 2017 délétion EHMT1de novo)

elle est l aîné d une fratrie de 3 enfants, a un frère né en 1986 et une sœur en 1990.

Amandine a marché à 18 mois. Suite à des troubles du comportement, de l équilibre, du langage et de l audition (appareillée à l’âge de 17 ans) à 3 ans des tests sont fait avec électroencéphalogramme ect ... à la suite de ça de la psychomotricité est mise en place et de l'orthophonie jusqu’à l âge de 18 ans.

Scolarité normale en primaire puis section SGPA au collège. Toujours en échec scolaire Amandine sait lire, et écrire, très compliqué en calcul. Ensuite tentative en CAP palefrenier soigneur puis CAP petite enfance échec... Monte à cheval (en a 2 à la maison) Joue de l accordéon et du synthétiseur.

Sait parfaitement se servir d un ordinateur, très douée sur internet. Amandine est reconnu travailleur handicapé et dossier PDPH depuis 2003 et travaille en ESAT depuis 2005 à 80% (difficulté de concentration et fatigue très vite, surpoids) mais et très compétente dans son travail à des compliments... Suite au désir d enfant de son frère, nous avons consulté le Pr Faivre généticienne au CHU de Dijon, Amandine fait partie d'un protocole de recherche Biométrique.

Amandine est diagnostiqué en Juin 2017 délétion 9q34.3 EHMT1 de novo. Dépressive Amandine est suivie au CMP par une psychiatre et une infirmière psy tout les 15 jours. Amandine est très heureuse en compagnie des enfants car elle ne se sent pas jugée.

mise à jour septembre 2018