JEANNE 

Jeanne est née en 2003 à Toulouse, après ses 3 grands frères, nés en 1994 et 1995 (des jumeaux).
Autant dire la princesse de la famille!!!  
Dès l'âge de 5-6 mois, nous avons remarqué des différences avec d'autres enfants de son âge,  la grande lenteur de ses progrès. Le pédiatre qui la suivait n'étant pas attentif à notre inquiétude,  à l'âge de 9 mois nous sommes allés consulter un autre pédiatre qui a confirmé nos doutes : elle présentait des signes d'hypotonie et d'hyperlaxité. Il nous a orienté vers un neuropédiatre qui
a programmé une hospitalisation de jour pour faire des examens complémentaires avec des spécialistes (neuropédiatre, cardiologue, endocrinologue, généticien...).
A la suite de cette journée,  sans vraiment avoir de diagnostic, nous avons organisé les prises en charge qui correspondaient à ses besoins en terme de stimulation musculaire et le suivi nécessaire à la surveillance de son évolution. 
Jeanne a marché à 18 mois, et nous l'avons inscrite à l'école maternelle à 3 ans, après avoir fait les démarches afin d'obtenir une AVS, qu'elle a eu des le mois de novembre de son année de petite section.

Nous avons toujours continué à adapter les rééducations et prises en charge en fonction de ses besoins et de son évolution. 
L'accompagnement et la stimulation ont toujours été notre priorité pour les progrès de Jeanne. 
Nous sommes restés en contact avec le service de génétique, car dès le départ nous avons été informés que la recherche évoluant constamment, on pourrait détecter très certainement un jour un gène défectueux,  car les médecins suspectaient effectivement un problème génétique. 
 
Le parcours de Jeanne a été jalonné de progrès constants, grâce à notre écoute attentive et surtout à notre instinct de protection et de lutte afin qu'elle ait toujours le meilleur : le meilleur accueil en milieu scolaire ordinaire et le meilleur suivi (nous l'avons changé 5 fois d'école avant le collège, elle a été prise en charge par 4 différents centres de rééducation depuis sa petite enfance, chaque décision de changement étant liée à des blocages et aboutissant à un mieux-être évident de Jeanne).

En mars 2017, le service de génétique de l'hôpital de Bordeaux nous a contacté pour un rendez-vous. 
Ils nous ont annoncé qu'ils avaient trouvé l'origine des difficultés de Jeanne : elle était atteinte du Syndrome de Kleefstra. 

Depuis,  nous n'avons presque rien changé,  Jeanne est très heureuse de pouvoir enfin mettre un nom sur sa "maladie". Elle continue sa scolarité en milieu ordinaire,  elle est au collège et passe en 3ème dans un dispositif ULIS, elle a un suivi adapté avec des rééducations pour lesquelles elle est aussi décisionnaire. 

Elle pratique la danse moderne jazz, l'équitation et apprend le violon. Sa vie est celle d'une adolescente, avec les spécificités liées à son Syndrome,  et la solitude qu'elle en ressent. 

Nous avons conscience que par rapport à d'autres enfants Kleefstra elle a une atteinte beaucoup plus légère. 
Nous sommes très heureux d'avoir pu rencontrer d'autres familles grâce aux réseaux sociaux, à l'association et à la conférence de Coventry 2018.
Un GRAND merci tout particulier à Isabelle, présidente de l'association, très investie et toujours à l'écoute.