LIVIA
née en 2012 avec une semaine de retard et une grossesse un peu
stressante car maman a fait une séroconversion a la toxoplasmose en début de grossesse donc traitement sous rovamicine jusqu’à la naissance, amniosynthèse et suivit particulier mais elle ne l'a
pas eu.
C’était un bébé très calme qui a très vite fait ses nuits et qui ne
faisait pas bruit. Elle avait du mal a tenir assise mais rien d’inquiétant selon le médecin. A 15 mois nous nous sommes rendu compte que son périmètre crânien n'avait pas grossit depuis 6 mois. Du
coup nous avons été renvoyé vers une pédiatre et nous avons du faire des pieds et des mains pour qu'elle passe un scanner a l'HFME de Lyon en janvier puis rdv avec une neurologue. Cela n'a rien
donné, elle a ensuite passé vers 3 ans un IRM qui a décelé que le corps calleux était plus court mais la on nous a également dit de ne pas nous inquiéter. Livia a marché a 19 mois, elle avait du mal
a tenir debout et tombait souvent mais elle faisait des progrès en permanence d'autant plus qu'elle était gardé en crèche donc cela la stimulait, elle adorait y aller . Par contre au niveau de la
parole c’était très compliqué. A 2 ans nous avons donc insisté pour faire des bilans orthophonique et psychomoteurs et grâce a cela nous avons pu intégré le camsp. Elle y est encore suivi pour la
psychomotricité 1 fois par semaine et voit une orthophoniste hors de l’établissement 2 fois par semaine.
En septembre 2015 après avoir fait les tests genetiques de base la
neurologue de Livia, nous a proposé de rencontrer la généticienne, qui nous a offert la possibilité de faire parti d'une étude de gènes, nous avons bien entendu accepté. Le 10/04/17 les
résultats sont tombé Livia a une mutation du gène EHMT1.
Depuis septembre 2016 Livia va a l’école 4 matinées par semaine avec
une super AVS, est gardée a domicile 3 fois par une super nounou qui l’emmène a l'orthophoniste et faire pleins d'activités. Le reste du temps elle est avec sa maman ou ses mamies. Livia adore les
animaux et va également tous les 15 jours dans une ferme pédagogique ce qui l'apaise énormément. Nous l'emmenons quasiment tous les jours voir les animaux et elle a un chien qu'elle adore et qui le
lui rend bien!
Livia est très sociable et très souriante. Elle croque la vie a
pleine même si parfois des crises de nerfs prennent le dessus car c'est difficile de se faire comprendre. Elle commence a faire des phrases de 3/4 mots mais c'est top car elle arrive de mieux en
mieux a se faire comprendre.
Jusqu’à il y a peu de temps ses relations avec les autres enfants
étaient compliqué mais grâce a l’école elle est très bien intégrée et désormais elle joue avec eux.
mise à jour Mai 2017
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