MANON
Manon née en 2006, (Diagnostique en Juin 2018)
Manon est notre fille aînée, nous sommes devenus parents avec elle. Par rapport au syndrome de
Kleefstra, nous avons appris à le découvrir sans connaître son nom.
Très rapidement, nous avons remarqué une certaine lenteur de progrès dans son développement
psychomoteur mais surtout retard de langage. Après avoir changé plusieurs fois de pédiatre, nous en avons trouvé une qui a pris les choses dans l’ordre : vérification de l’ouïe, pose de yoyos à
4 ans. En parallèle, à 18 mois, nous avons mis en place des séances de gymnastique pour enfants, et avons pu accéder à une prise en charge orthophonique précoce suite à une suspicion de retard de
langage diagnostiquée par une pédopsychiatre. Symptomatiquement, Manon présentait des troubles DYS avec une suspicion de Dysphasie, Hypotonie, Dyspraxie et Trouble De l’Attention.
Dès la Petite Section de Maternelle, le directeur de l’école nous a préconisé de demander la
présence d’un AESH. Lorsque l’on nous a conseillé de mettre Manon en Ulis, nous avons refusé et l’avons maintenue en cycle ordinaire jusqu’en CM2.
A l’entré en 6ème, nous avons opté pour un établissement spécialisé (privé hors contrat) dans les troubles des apprentissages DYS.
A l’entré en 6ème, nous avons opté pour un établissement spécialisé (privé hors contrat) dans les troubles des apprentissages DYS.
À la suite d’un évènement familial, nous avons été amenés à consulter un neurogénéticien à Necker en
2014. Il a observé Manon, ses progrès psychomoteurs, scolaires et son évolution durant 4 ans. En 2018, il nous a proposé une recherche génétique, ce que nous avons accepté. Quelques mois plus tard,
nous avions la réponse : mutation génétique de novo pour le syndrome de Kleefstra. A l’époque on parlait également de l’EHMT1.
Nous avons pris contact avec l’association Kleefstra Syndrome France.
Avec l’annonce du diagnostic, et en concertation avec l’équipe enseignante de l’établissement
spécialisé dans les troubles des apprentissages DYS, Manon a progressé grâce à la pédagogie différenciée, les cartes mentales et la bienveillance des enseignants jusqu’en
4ème.
Actuellement, Manon vient de terminer une 3ème Prépa-Métier, dans un autre
établissement bienveillant envers les personnes ayant des troubles DYS. Avec aménagement des épreuves et présence d’AESH, elle a obtenu le Diplôme National du Brevet Professionnel !
Nous apprenons à vivre avec une Kleefstra, et avons conscience que par rapport à d'autres personnes
Kleefstra, elle a une atteinte beaucoup plus légère.
Nous avons toujours privilégié l’épanouissement de Manon et nous sommes attachés à lui montrer que
chaque progrès, même s’il demande des efforts, peut être bénéfique pour elle. Ses deux frères (12 et 6 ans) sont également moteurs pour elle.
Manon a fait de la zumba, elle fait maintenant du rugby adapté, sait nager, et aime faire des
balades en forêt ou à vélo.
Les visios proposées par l’association Kleefstra Syndrome France lui ont permis de rencontrer
d’autres Kleefstra de son âge, ce qui permet de gommer la distance géographique et de créer des liens entre eux. En tant que parents, nous apprécions de pouvoir nous exprimer dans le groupe de parole
privé et durant les visios réservées aux adultes car nous pouvons échanger avec d’autres parents qui ont les mêmes préoccupations.
Mise à jour Juillet 2022
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